ילדים חולי XLH סובלים מפגיעה בעצמות ועיכוב קיצוני בגדילה המוביל לקומה נמוכה, לקשתיות, עיוותים קשים ואסימטריה בגפיים התחתונות. הם חווים כאבים כרוניים יומיומיים ופגיעות מוטוריות ותפקודיות. החולים יזדקקו לניתוחים אורתופדיים, לעתים חוזרים, על מנת לתקן את עיוותי הגפיים, ולשימוש בעזרים אורתופדיים לתמיכה בתנועה. הפרעות נוספות של המחלה כוללות נזק לשמיעה עקב פגיעה בעצם השמע, סיבוכים דנטליים חמורים, עייפות וכאבים מגבילים בעצמות, בשרירים ובמפרקים, חולשת שרירים משמעותית ופגיעה כללית באיכות החיים. בהמשך סובלים החולים ממחלות עצם, שברים ודלקות בעצמות, קלציפיקציה של גידים ורקמות חיבור, המובילים גם הם לכאבים קיצוניים כרוניים ואיבוד תפקודים.
פורום משפחות XLH הוקם ע"י הורים לילדים החולים במחלה. הפורום הוקם במטרה לקדם העלאת מודעות למחלה אשר הינה מחלה נדירה, לספק תמיכה למשפחות, לספק מידע אודות המחלה והטיפולים הקיימים. כמו כן, הפורום נוסד כדי לפעול להובלת מאבקים להכנסת טיפולים לסל התרופות וכדי ליידע את המשפחות בנוגע לזכויות המגיעות לחולים במחלת ה- XLH ולפעול למימוש זכויות אלה.
- סיוע לחולים
- סיוע בקבלת מידע לגביי זכויות
- המלצה ו/או הכוונה לגורמים מטפלים
- סיוע בקבלת מידע רפואי על המחלה וטיפולים קיימים
- סיוע לבני משפחה
- סיוע בהשגת תרופות וטיפולים מחוץ לסל / ועדת חריגים