עמותת יד לנשימה נוסדה בשנת 2016 על ידי הורים לילדים שאובחנו כחולים בתסמונת CCHS. עד אז, לא הייתה כל קבוצת תמיכה שאגדה הורים עמם היה ניתן להתייעץ או להיתמך, לא היה מידע נגיש בעברית על התסמונת. חמור מכך, לא היה כל גורם רפואי שהכיר את התסמונת לעומקה, שריכז את האבחון והטיפול במחלה, קבע סטנדרטים ובנה פרוטוקולים רפואיים וגם לא היה כל מחקר בארץ. הסיבה לכך היא כנראה נדירות המחלה ולכן מיעוט חשיפה של רופאים מומחים ועניין.
בארץ כיום 23 חולים.
מדובר בתסמונת גנטית נדירה ביותר שפוגעת במערכת העצבים האוטונומית כאשר הביטוי העיקרי שלה הוא כשל נשימתי שבו החולים בתסמונת מפסיקים לנשום ברגע שהם נרדמים. ללא אבחון מידי של התסמונת ומתן טיפול של הנשמה מלאכותית, אין אפשרות חיים. בנוסף, החולים ב- CCHS נמצאים בסיכון מוגבר להפרעות בקצב לב מסכנות חיים ועד דום לב (א-סיסטוליה), מחלת מעיים קשה (הירשפרונג), גידולים של מערכת העצבים (ה neural crest), הפרעות בוויסות חום הגוף ובעיות ראיה.
לחולים ומשפחותיהם מדובר בהתמודדות קשה יומיומית.
ראוי לציין שעם טיפול הדוק וקפדני ושמירה על ערכי הנשמה מספקים, החולים בתסמונת יכולים לנהל שגרת חיים טובה ופרודוקטיבית.
- סיוע לחולים
- המלצה ו/או הכוונה לגורמים מטפלים
- סיוע בקבלת מידע רפואי על המחלה וטיפולים קיימים